卵巢癌可通过肿瘤标志物检测、影像学检查、病理活检、基因检测及腹腔镜检查等方式确诊。

糖类抗原125和人类附睾蛋白4是卵巢癌筛查常用血清标志物。糖类抗原125在80%上皮性卵巢癌中升高,但子宫内膜异位症等良性疾病也可能导致其水平异常。人类附睾蛋白4对早期卵巢癌灵敏度较高,两者联合检测可提升检出率。需注意肿瘤标志物仅作为辅助诊断依据,不能单独用于确诊。
经阴道超声能清晰显示卵巢形态、血流信号及盆腔积液情况,对直径超过3厘米的囊实性肿块具有较高检出率。增强CT或磁共振可判断肿瘤浸润范围及淋巴结转移情况,磁共振对软组织分辨率更优,能鉴别卵巢癌与浆液性囊腺瘤等良性病变。

腹腔镜或开腹手术中获取病变组织进行病理学检查是确诊金标准。术中冰冻切片能快速判断肿瘤性质,石蜡切片可明确组织学分型。对于晚期患者,超声引导下穿刺活检也能获取病理证据,但存在肿瘤细胞扩散风险。
BRCA1/2基因突变检测对遗传性卵巢癌高危人群具有筛查价值。约15%卵巢癌患者存在这两种基因胚系突变,携带者终生发病风险可达40%。同源重组修复缺陷检测还能指导靶向药物选择,如聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂。
腹腔镜能直观评估肿瘤大小、腹膜种植灶及腹水情况,通过国际妇产科联盟分期标准确定手术范围。早期患者可见卵巢表面菜花样新生物,晚期可见大网膜挛缩形成"网膜饼"。检查同时可进行腹腔冲洗液细胞学检查。

建议40岁以上女性每年进行妇科超声联合肿瘤标志物筛查,有家族史者需提前至30岁。日常注意观察腹胀、尿频等非特异性症状,控制动物脂肪摄入,适量补充维生素D。确诊患者应进行营养风险评估,治疗期间保证每日每公斤体重1.2克蛋白质摄入,适当进行低强度有氧运动维持体能。
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