胎儿心脏发育不良可能由染色体异常、母体感染、药物或辐射暴露、营养缺乏及遗传因素引起。具体表现为心脏结构缺陷或功能障碍，需通过产前超声筛查早期发现。
21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病常合并先天性心脏病。这类异常多导致室间隔缺损、法洛四联症等复杂畸形，需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒可能干扰心脏胚胎发育。病毒可直接破坏心肌细胞或影响心内膜垫融合，常见后果包括动脉导管未闭、肺动脉狭窄，孕前疫苗接种可降低风险。
酒精、异维A酸等药物及电离辐射具有明确心脏致畸性。这些因素会干扰神经嵴细胞迁移，导致主动脉弓发育异常，妊娠期应避免接触X射线和已知致畸药物。
叶酸不足可能增加圆锥动脉干畸形风险。叶酸参与甲基化反应，缺乏时将影响心肌细胞增殖，建议孕前3个月起每日补充400微克叶酸直至孕早期结束。
家族性先天性心脏病史使胎儿风险提高3-5倍。NOTCH1、NKX2-5等基因突变可导致心室发育异常，有家族史者建议进行遗传咨询和胎儿超声心动图检查。
孕妇应保持均衡膳食，重点补充富含叶酸的深绿色蔬菜、动物肝脏及豆类，避免生食和未灭菌乳制品。规律进行低强度运动如散步、孕妇瑜伽，控制体重增长在11-16公斤范围内。严格遵医嘱用药，妊娠期避免染发、美甲等化学接触，定期进行胎心监护和三维彩超检查。发现胎心异常时需转诊至胎儿医学中心进行多学科评估。
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