十二指肠狭窄或闭锁主要由胚胎发育异常、肠旋转不良、血管压迫、炎症粘连及遗传因素引起。

胚胎期肠管再通障碍是常见病因。十二指肠在妊娠第5-6周需完成管腔再通,若此过程受阻会导致闭锁或狭窄。典型表现为妊娠期羊水过多,新生儿出生后24小时内出现胆汁性呕吐。超声检查可见典型的"双泡征",需通过肠吻合术重建消化道连续性。
中肠旋转固定异常可造成十二指肠受压。胚胎第10周中肠未完成270度逆时针旋转时,盲肠停留于上腹部,Ladd索带压迫十二指肠水平部。患儿常伴中肠扭转急腹症,需紧急行Ladd手术松解索带并复位肠管。

肠系膜上动脉夹角过小可压迫十二指肠水平部。正常夹角应大于45度,当夹角小于25度时,动脉与腹主动脉形成钳夹效应。典型表现为间歇性呕吐,体位改变可缓解,严重者需行十二指肠空肠吻合术解除压迫。
继发性狭窄多由克罗恩病、消化性溃疡等炎症病变导致。反复炎症刺激引发纤维组织增生,形成环状瘢痕狭窄。内镜下可见黏膜呈"鹅卵石"样改变,轻者可行球囊扩张,重者需狭窄段切除吻合。
21三体综合征患儿发病率显著增高。研究显示约30%十二指肠闭锁患儿合并唐氏综合征,可能与TAM基因突变影响肠管发育有关。此类患儿需同时筛查心脏畸形等合并症。

对于确诊患儿,术后需采用少量多次喂养方式,选择深度水解蛋白配方奶减少消化负担。恢复期每日监测腹围及排便情况,渐进性增加喂养量至150ml/kg·d。定期复查腹部超声评估肠蠕动功能,补充维生素AD预防脂溶性维生素缺乏。建议每3个月评估生长发育曲线,持续随访至学龄前期。
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