先天性结肠炎主要表现为腹泻、血便、腹胀和生长发育迟缓，通常由基因突变或免疫异常引起，需结合肠镜和病理检查确诊。
腹泻是先天性结肠炎最常见的首发症状，表现为频繁水样便或黏液便，每日可达10次以上。新生儿期即可出现顽固性腹泻，常规止泻治疗无效。腹泻与肠道黏膜屏障破坏、消化吸收功能障碍有关，严重时可导致脱水及电解质紊乱。
约60%患儿会出现肉眼血便或粪便隐血阳性，血液常与黏液混合呈现果酱样。结肠黏膜溃疡出血是主要原因，需与感染性肠炎鉴别。长期慢性失血可能引发贫血，表现为面色苍白、乏力等症状。
肠道蠕动异常和消化吸收不良导致气体积聚，出现进行性加重的腹胀。腹部叩诊呈鼓音，可能伴随肠鸣音减弱。严重腹胀可影响膈肌运动，导致呼吸困难等并发症。
营养吸收障碍导致体重增长停滞、身高低于同龄标准，常见于发病3个月以上的婴幼儿。血清白蛋白降低、微量元素缺乏是典型表现，可能伴随头发枯黄、指甲脆裂等营养不良体征。
部分患儿合并关节炎、虹膜炎或皮肤病变，与自身免疫反应相关。新生儿期可能出现肛周脓肿、瘘管等并发症，提示存在免疫缺陷可能。
先天性结肠炎患儿需采用特殊配方奶粉或要素饮食，避免普通乳制品加重肠道负担。营养支持治疗应包括中链甘油三酯、水解蛋白等易吸收成分，必要时通过静脉补充营养。定期监测身高体重曲线、血常规及粪便钙卫蛋白，急性期需严格卧床休息。建议每3个月进行结肠镜复查评估黏膜愈合情况，避免剧烈运动防止肠穿孔等严重并发症。
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