子宫腺肌症确诊需结合影像学检查与临床症状评估，主要检查项目包括妇科超声检查、磁共振成像、血清CA125检测、宫腔镜检查及病理活检。
经阴道超声是首选筛查手段，典型表现为子宫肌层增厚、回声不均伴囊性区域。超声可测量子宫体积增大程度，观察病灶是否呈"栅栏样"改变。月经周期影响检查准确性，建议在月经干净后3-7天进行。
MRI对软组织分辨率高，能清晰显示子宫内膜与肌层交界区。T2加权像可见结合带增宽超过12毫米，肌层内出现高信号病灶。该检查适用于超声诊断不明确或需术前评估的患者，但费用较高。
约60%患者血清CA125水平轻度升高，通常不超过100U/ml。该指标缺乏特异性，需排除卵巢肿瘤、子宫内膜异位症等疾病。动态监测可用于评估病情进展，但不能作为独立诊断依据。
可直接观察宫腔形态，排除子宫内膜息肉、黏膜下肌瘤等疾病。典型表现为宫腔变形、子宫内膜呈"火山口"样凹陷。检查时可能发现肌层组织向宫腔突出，但深部病灶难以通过镜检确认。
手术切除标本病理检查是金标准，可见肌层内存在子宫内膜腺体和间质。穿刺活检因取样局限较少采用，多在全子宫切除术后确诊。病理结果需与子宫平滑肌瘤、子宫内膜癌等疾病鉴别。
确诊需综合临床表现与辅助检查结果。典型症状包括进行性痛经、月经量增多及不孕，约30%患者无症状。建议记录月经周期症状变化，避免剧烈运动加重盆腔充血。饮食可增加ω-3脂肪酸摄入，适量补充维生素E可能缓解炎症反应。保守治疗期间每3-6个月复查超声，监测病灶变化。
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