食道闭锁通常由胚胎发育异常引起，主要症状包括呛奶、口吐泡沫、喂养困难、反复肺炎和呼吸困难。
食道闭锁是胎儿期食道与气管分离障碍导致的先天畸形。胚胎第4周时前肠分化异常，可能形成食道盲端或食道气管瘘。这种发育异常与遗传因素、孕期环境暴露有关，但具体机制尚未完全明确。
新生儿首次喂奶时出现剧烈呛咳是典型表现。由于食道上段形成盲袋，乳汁无法进入胃部而反流至咽喉，误吸入气管引发呛咳。约85%患儿在首次喂养时即出现该症状，严重时可导致窒息。
患儿口腔持续分泌大量黏稠泡沫样唾液。食道闭锁使唾液无法吞咽入胃，积聚在食道盲端后反流至口腔。这种泡沫可能带有胃酸刺激产生的黏液，需要频繁擦拭以防堵塞呼吸道。
每次喂食后出现呕吐、拒食表现。食道下段闭锁合并气管瘘时，乳汁会经瘘管进入肺部；无瘘管型则表现为进食后立即呕吐。长期喂养困难可导致脱水、营养不良等并发症。
乳汁或胃内容物误吸引发吸入性肺炎。食道气管瘘使呼吸道与消化道直接相通，细菌随消化液进入肺部，表现为发热、呼吸急促等症状。X线检查可见肺部反复出现浸润影。
确诊食道闭锁需通过造影检查明确分型，手术治疗是唯一有效方法。术后需进行胃造瘘喂养管理，逐步过渡至经口进食。定期随访评估食道吻合口生长情况，注意预防吻合口狭窄和胃食管反流。哺乳期母亲应保持均衡营养，术后患儿喂养时采取半卧位，避免剧烈哭闹增加腹压。
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