不孕不育可通过病史采集、体格检查、实验室检测、影像学检查、特殊检查等方式诊断。不孕不育可能与排卵障碍、输卵管堵塞、子宫内膜异位症、男性精液异常、免疫因素等原因有关。
医生会详细询问夫妻双方的月经史、性生活频率、避孕方式、既往妊娠史、手术史、慢性疾病史等。女性需提供月经周期是否规律、有无痛经、异常阴道流血等信息。男性需告知有无睾丸外伤、生殖系统感染史。长期接触辐射或化学毒物的工作环境也可能影响生育能力。
女性检查包括测量基础体温、评估第二性征发育、妇科双合诊检查子宫及附件情况。男性需进行外生殖器检查，观察睾丸大小质地、有无精索静脉曲张。体重指数过高或过低都可能干扰下丘脑-垂体-性腺轴功能，体检时会特别注意肥胖或多毛等内分泌异常体征。
女性需在月经周期特定时间检测性激素六项、抗苗勒管激素评估卵巢储备功能。甲状腺功能异常和泌乳素升高也会导致不孕。男性需进行精液常规分析，观察精子密度、活力及形态。双方都可能需要检查染色体核型、抗精子抗体等免疫学指标。
经阴道超声可监测卵泡发育、评估子宫内膜容受性，输卵管造影能明确输卵管通畅度。三维超声有助于诊断子宫畸形，磁共振成像对深部子宫内膜异位灶有较高检出率。男性阴囊超声可发现精索静脉曲张或输精管梗阻等病变。
宫腔镜检查能直接观察宫腔形态并处理内膜息肉或粘连，腹腔镜可同时诊断治疗盆腔粘连或子宫内膜异位症。睾丸穿刺适用于无精症患者获取精子。部分病例需要做性交后试验，评估宫颈黏液对精子的容受性。
建议夫妻双方共同就诊生殖医学科，在医生指导下系统检查。备孕期间需规律作息，避免吸烟酗酒，女性提前3个月补充叶酸。体重超标者应适当运动控制体重，长期未避孕未孕超过1年应及时就医。保持乐观心态，避免过度焦虑影响内分泌平衡。
