唐氏儿通常能在孕期通过产前筛查和产前诊断检查出来。唐氏综合征的筛查手段主要有血清学筛查、无创DNA检测、超声检查等，确诊需依赖羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术。
血清学筛查通常在孕11-13周或15-20周进行，通过检测孕妇血液中的特定蛋白和激素水平评估风险。无创DNA检测可在孕12周后抽取孕妇外周血，分析胎儿游离DNA的染色体异常概率，对21三体的检出率较高。超声检查在孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度等指标辅助判断，中孕期超声还可能发现心脏畸形等结构异常。
羊水穿刺在孕16-22周抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，但存在极低概率的流产风险。绒毛取样在孕10-13周获取胎盘绒毛组织进行检测，可更早获得结果，但技术要求较高。若新生儿期出现特殊面容、肌张力低下等表现，可通过外周血染色体检查确诊。
建议孕妇规范进行产前筛查，高风险人群及时转诊产前诊断中心。生育过唐氏儿或有家族史的夫妇应接受遗传咨询，孕期避免接触致畸因素，新生儿出生后需定期评估生长发育状况并早期干预。
