胎儿畸形的概率较低，多数妊娠可正常发育。胎儿畸形可能与遗传因素、孕期感染、药物暴露、辐射接触、营养不良等原因有关。
染色体异常或基因突变可能导致胎儿结构异常。常见如唐氏综合征由21号染色体三体引起，表现为特殊面容和智力障碍。孕期可通过无创DNA检测或羊水穿刺筛查，高风险孕妇需加强产前诊断。叶酸缺乏可能增加神经管缺陷风险，建议孕前3个月开始每日补充叶酸片0.4毫克。
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿器官发育。孕早期感染风疹可能导致先天性白内障和心脏畸形，接种麻腮风疫苗可预防。弓形虫感染与脑积水相关，需避免接触生肉和猫粪。出现发热皮疹症状应及时检测TORCH抗体，必要时使用阿昔洛韦片等抗病毒药物。
妊娠3-8周是致畸敏感期，异维A酸胶囊等维甲酸类药物可能引发颅面部畸形。利巴韦林颗粒等抗病毒药有明确胚胎毒性，计划妊娠前需停药6个月。误服致畸药物时应立即咨询医生，必要时进行超声结构筛查。
孕早期接受超过100mGy电离辐射可能增加小头畸形风险。医疗检查中胸片辐射量约0.1mGy，而腹部CT可达10mGy。非必要放射检查应推迟至孕中期，必须检查时需用铅裙防护腹部。长期接触微波等非电离辐射的孕妇应调整工作岗位。
严重缺碘可能导致克汀病，表现为智力低下和生长发育迟缓。孕妇每日需碘230微克，可食用加碘盐或海带等富碘食物。维生素A过量同样有致畸风险，动物肝脏每周食用不宜超过100克。建议定期监测血清铁蛋白和25羟维生素D水平，及时补充硫酸亚铁片和维生素D滴剂。
建议孕妇规范进行NT超声、大排畸检查等产前筛查，保持均衡饮食并避免烟酒。发现胎儿异常时应到产前诊断中心进行遗传咨询，根据畸形类型和程度选择继续妊娠或医学干预。保持适度运动和良好心态有助于胎儿健康发育。
