孕妇进行DNA检查主要通过无创产前基因检测和羊水穿刺两类方式实现，前者通过抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA，后者需获取羊水标本进行染色体核型分析。具体检测方式需根据孕周、适应症及医生评估选择。
适用于孕12周后，通过采集孕妇10ml静脉血分离胎儿游离DNA进行检测。该技术能筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体异常，准确性较高且无流产风险。需注意该检测仅为筛查手段，高风险结果需进一步确诊。检测前无须空腹，3-10个工作日可获取报告。
多在孕16-22周进行，医生在超声引导下抽取20ml羊水培养胎儿细胞分析染色体核型。作为诊断金标准，可检测所有染色体数目及结构异常，但存在0.1%-0.3%流产风险。适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常或曾生育染色体异常儿等情况。术后需静卧观察1小时，2-4周出具结果。
建议孕妇在产科医生指导下根据个体情况选择检测方案，孕早期需完善NT超声及血清学筛查作为初筛基础。检测前后保持规律作息，避免剧烈运动和情绪波动。若检测发现异常应咨询遗传专科医生，结合多学科会诊评估胎儿预后，制定个性化妊娠管理方案。日常注意补充叶酸等营养素，定期进行规范产检。
