再生障碍性贫血患者主要表现为外周全血细胞减少及骨髓造血功能低下，其临床表现与其他血液疾病类似，而缺乏特异性临床和实验室检查表现。
从某种意义而言，再生障碍性贫血患者的诊断过程可以理解为是与所有已知的其他骨髓造血衰竭相鉴别的过程，当排除其他可能导致骨髓造血功能低下的疾病后才考虑诊断再生障碍性贫血
再生障碍性贫血的诊断标准中要求患者的外周血细胞应有两系或三系减少，即应至少具有血红蛋白<100g/L，血小板<50×109/L，中性粒细胞<1.5×109/L三种情况中的两种。如果患者外周血细胞轻度减少不到上述标准，即使具有外周血二系或三系血细胞减少，也不能诊断为再生障碍性贫血。但这类患者可能进展为再生障碍性贫血，因此需要密切监测血细胞计数变化。
再生障碍性贫血诊断后应进一步确定其临床型别，目前国际上的再障严重程度分型标准将再障分型为重型再生障碍性贫血、非重型再生障碍性贫血、极重型再障再生障碍性贫血。重型再生障碍性贫血骨髓细胞面积<正常的25%，如<正常的50%，则造血细胞应<30%;外周血指标具备下列三项中至少两项：粒细胞<0.5×109/L;校正的网织红细胞<1%，或网织绝对值<20×109/L;血小板<20×109/L。极重型再生障碍性贫血具备中性粒细胞<0.2×109/L，余标准同重型再生障碍性贫血。非重型再生障碍性贫血患者达不到重型再生障碍性贫血的标准。
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