徐某，男，11岁，因全身皮肤干燥、脱屑11年，指趾挛缩、眼睑外翻7年。患儿出生时全身被一层薄膜覆盖，6天后脱落，随后全身皮肤潮红、脱屑，为大片状灰褐色鳞屑，鳞屑随年龄增长而变厚，颜色变深，皮肤脱屑反复发生。
出生时头发正常，后来不断脱落。至7年前患儿指、趾因角化明显呈挛缩状，不能伸直，眼睑外翻，双眼不能完全闭合，患儿出汗少，夏季体温常在38℃以上。
家族史：父母非近亲结婚，家族内未见类似患者。
患儿母亲生产史：其母亲怀孕期间身体健康，其母第1胎为一女孩，现15岁，身体健康，该例患儿为第2胎正常顺产。
诊断：依据病史及临床检查诊断为板层状鱼鳞病。
治疗：口服异维A酸10mg，每日1次，外用润肤霜对症治疗，后皮肤干燥脱屑较前有所好转。
新生儿板层状鱼鳞病的发病率1:30万。典型的板层状鱼鳞病为婴儿出生时周身被覆胶样薄膜，1星期左右自行脱落，随后全身呈大片状脱屑，可伴有掌跖角化、眼睑外翻、少汗或无汗及毛发脱落此病目前临床无特效治疗，只能对症治疗，疾病将伴随患者一生。此患儿并无家族史，不能确定患儿本身是否有基因突变和遗传倾向。
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