家族性抗维生素D佝偻病又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。因其临床表现与维生素D缺乏相似，对一般治疗剂量的维生素D无反应，所以又称抗维生素D佝偻病。
家族性抗维生素D佝偻病患者临床表现
家族性抗维生素D佝偻病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性患者则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。
患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，O型腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有些患儿因生长发育障碍而导致身材矮小。
严重患儿在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，常表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。
儿童佝偻病需在医生指导下使用维生素D制剂、钙剂、活性维生素D类似物及磷补充剂等药物，家长需严格遵医嘱调整剂量并定...
佝偻病主要与维生素D缺乏有关，还可能伴随钙、磷等元素不足。维生素D缺乏会影响钙磷代谢，导致骨骼发育异常，表现为方...
佝偻病主要与维生素D、钙、磷等元素缺乏有关，常见于儿童生长发育期，典型表现为骨骼畸形、生长迟缓。 1、维生素D缺...
佝偻病可通过补充维生素D、调整饮食、增加日照及药物治疗等方式干预，通常由维生素D缺乏、钙磷代谢异常、遗传因素或慢...
佝偻病多数情况下不会遗传，主要由维生素D缺乏或钙磷代谢异常引起，但少数遗传性佝偻病可能与基因突变有关。 1、营养...
佝偻病可通过补充维生素D、增加钙摄入、适度阳光照射、医疗干预等方式治疗。佝偻病通常由营养缺乏、日照不足、吸收障碍...
佝偻病的症状主要包括骨骼畸形、肌肉无力、生长迟缓和神经兴奋性增高，早期表现为易激惹、多汗，进展期可见方颅、肋骨串...
佝偻病可能遗传给孩子，但概率较低。佝偻病主要分为营养性佝偻病和遗传性佝偻病，遗传性佝偻病可能遗传给孩子，营养性佝...
佝偻病多数情况下可以治愈，治疗方法主要包括维生素D补充、钙剂治疗、日光照射及骨骼畸形矫正。佝偻病的预后与发现早晚...
佝偻病建议首诊儿科，其次可考虑骨科或内分泌科。该疾病主要由维生素D缺乏、钙磷代谢异常等因素引起，不同发展阶段需多...
