家族性抗维生素D佝偻病又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。因其临床表现与维生素D缺乏相似，对一般治疗剂量的维生素D无反应，所以又称抗维生素D佝偻病。
家族性抗维生素D佝偻病患者临床表现
家族性抗维生素D佝偻病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性患者则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。
患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，O型腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有些患儿因生长发育障碍而导致身材矮小。
严重患儿在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，常表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。
佝偻病是一种非传染性营养代谢性疾病，主要由维生素D缺乏引起骨骼发育异常，常见于婴幼儿。佝偻病不会通过接触或呼吸道...
佝偻病初期表现主要有颅骨软化、囟门闭合延迟、肋骨串珠、夜间哭闹等。佝偻病是维生素D缺乏导致的骨骼发育异常疾病，早...
佝偻病需注意营养补充、适度日晒、骨骼保护和定期监测。佝偻病主要由维生素D缺乏引起，常见于婴幼儿，表现为骨骼发育异...
佝偻病初期主要表现为神经兴奋性增高、骨骼发育异常、肌肉松弛及生长发育迟缓，常见症状包括夜间哭闹、多汗、枕秃、囟门...
佝偻病可通过补充维生素D、钙剂治疗、日光照射、矫形手术等方式治疗。佝偻病通常由维生素D缺乏、钙摄入不足、遗传代谢...
佝偻病主要缺乏维生素D、钙、磷等营养素，可能由日光照射不足、饮食摄入不足、胃肠道吸收障碍、肝肾代谢异常等原因引起...
佝偻病恢复期指经过有效治疗后骨骼畸形逐渐改善、血生化指标趋于正常的阶段，主要表现为血钙磷水平回升、碱性磷酸酶下降...
佝偻病的检查主要包括血液生化检查、影像学检查、体格检查、骨代谢标志物检测等。 1、血液生化检查： 通过检测血清钙...
佝偻病按病程进展可分为早期、活动期、恢复期和后遗症期，主要表现为骨骼发育异常和钙磷代谢紊乱。 1、早期： 以神经...
佝偻病是维生素D缺乏导致的骨骼发育异常疾病，多数情况下通过早期干预可有效控制，严重者可遗留骨骼畸形。佝偻病的严重...
