痛风临床表现为高尿酸血症、特征性急性关节炎反复发作、痛风石、间质性肾炎、尿酸性尿路结石等等，其发病原因众多，根据血液中尿酸增高的原因，可分为原发性和继发性2大类。
其中，原发性痛风基本由遗传引起，但大部分遗传方式还未明确，仅有少数（约1%～2%）因某些酶的缺陷引起，具体病因包括如下：
1、原因未明
尿酸排泄减少：约占原发性痛风的90%，主要表现为肾脏清除率降低，遗传特征为多基因。
尿酸产生过多：约占原发性痛风的10%，主要表现为尿酸生成过多，遗传特征为多基因。
2、特殊酶及代谢缺陷
此类情况约占原发性痛风的1%左右，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）部分缺失，1-焦磷酸-5-磷酸核糖（PRPP）合成酶活性增高，磷酸核糖焦磷酸酰胺转换酶浓度或活性增高，黄嘌呤氧化酶活性增高等等。
3、嘌呤合成增加
此类型主要为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全缺失，患者的遗传特征大多非家族性。
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