肺动脉高压是目前医学界难解的病症之一。科学家们在1954年首次发现肺动脉高压患者具有遗传倾向。后来经过一系列研究发现，6%的肺动脉高压患者呈家族性发病，而且其临床和病理学特点与散发性肺动脉高压患者完全一致。
一个家族中如果有两个或两个以上肺动脉高压患者，则可诊断为家族性肺动脉高压，在这种类型的肺动脉高压中，一种突变基因会随时间推移导致肺动脉高压的发生。
这种基因被认为是遗传性的，即可以在家族成员中代代相传。
虽然这种家族性肺动脉高压患者具有一定的遗传性。但并不意味着其子女一定会发病。其遗传给下一代的概率为50%，即使患者子女也带有致病的突变基因，其发病的可能性也仅为10%～20%。所以，肺动脉高压的患者的子女，尤其是家族性肺动脉高压患者的子女需进行早期筛查。
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