为什么会得先天性巨结肠呢?先天性巨结肠在生活中虽然不是很常见的，但是要知道这种疾病的出现对于孩子的健康是致命的，并且由于很多人不了解这种疾病，而导致了很难及时的发现和治疗，那么为什么会得先天性巨结肠呢?
本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。
本病有时可合并其他畸形。
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，百分之九十左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。
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