小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高，出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一，那么，苯丙酮尿症的前期症状是什么?
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
(1)出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状。
(2)头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅。
(3)皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹。
(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。
(5)生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ<35，仅5%患儿iq>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
(6)2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
(7)大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
苯丙酮尿症属于先天性代谢缺陷疾病，中医无法彻底治愈但可辅助缓解部分症状。该病需通过终身低苯丙氨酸饮食管理结合西医...
小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...
小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常...
小儿苯丙酮尿症患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂养。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致...
第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸...
第一宝宝出生时是正常的，随着宝宝逐渐的长大，家长发现宝宝发育比较迟缓，身高体重增长缓慢，而且低于正常的标准同时出现...
尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三...
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮...
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其...
