染色体异常也是不孕不育的其中一原因。在女性不孕患者中，染色体异常造成不孕的例子也是不少的。对于染色体异常是如何导致不孕症发生的，这个问题让很多女性都非常的困惑。一般来讲，不孕症与以下五种染色体异常有关。
(1)超X综合征：核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。约70%病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱或闭经，早期绝经、不孕。
(2)特纳综合症：又叫XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。
(3)XX单纯性腺发育不全：染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经，无排卵，不孕，血雌二醇水平低。
(4)真两性畸形：染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。
但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。有的一侧为卵巢，而另一侧为睾丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，属于绝对不孕
(5)睾丸女性化综合征：染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，后因原发性无月经及不孕而就医。阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道稍短，无卵巢而有睾丸。睾丸位于腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。
生活遇到不孕不育的问题，一定要及时诊治。治疗不孕不育症的原则是全面排查、明确疾患、对症治疗、系统治疗，使不孕不育的治疗效果明显提高，帮不孕不育症患者实现自然怀孕的梦想。
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