哪些遗传病会导致不孕

结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正常又未避孕，较长时间仍未能受孕(1~2年)，称为不孕症。虽有过妊娠，但均已流产、早产或死胎，而宝宝未能成活的，称为不育症。在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素。

1.先天性卵巢发育不全

发生率为新生婴儿的10.7：10万或女婴的22.2：10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育，还伴有躯体的发育异常。患者智力发育程度不一，寿命与正常人相同。研究表示，母亲年龄似与此种发育异常无关。

这种病早期经过治疗，可促进发育;对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕

2.性染色体异常

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。这种病在新生女婴中约为1：5000，但在自发流产胎儿中可高达18%～20%，本病在怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产，即在宫内不易存活。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差。除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。

3.常染色体异常

常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

4.多基因遗传病

多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。

引起女性不孕的多基因疾病包括多囊卵巢综合症以及子宫内膜异位症。多囊卵巢综合征多表现稀发排卵或无排卵、高雄激素血症、卵巢多囊性改变、不孕，发生率占生育年龄妇女5%~10%,与PCOS相关的遗传基因包括性激素代谢、糖代谢、肥胖等基因。

子宫内膜异位症是妇科最常见的疾病之一，其发生与性激素、细胞因子、酶等有关。