骨性关节炎又被称为退行性骨关节疾病，是指关节的退变、磨损，同时引起关节软骨的变薄、破坏。骨性关节炎也被认为是一种涉及软骨、关节腔内层、韧带以及软骨下骨的全关节疾病。该病的遗传学机制难以明确，但遗传仍是骨性关节炎已确诊患者的重要考虑因素。
在基因方面，通过研究家族病史、双胞胎研究以及探索罕见的遗传病例，骨性关节炎的证据受到了影响。根据双胞胎研究，39%-65%女性患有手和膝关节骨性关节炎，60%患有髋关节骨性关节炎，而70%患有脊柱的骨性关节炎。这些评估显示50%的骨性关节炎来自于遗传。
新型研究显示等位基因能够引起骨性关节炎。其数量相当巨大，我们可以据此得出与之相关的结论：高风险的等位基因依赖于性别、种族和病骨部位。
上述的一些高风险等位基因包含于或者邻近RUNX2和CHST11。基因CHST11影响软骨的蛋白多糖(软骨中发现的一种蛋白质，可随糖化学物质发生改变)，研究蛋白多糖的改变是完善骨性关节炎新疗法的一个活跃领域。
另一个基因，PTHLH，是最近创立的以甲状旁腺激素为基础的骨质疏松症治疗方法的依据。研究表明，影响基因的表达很可能是骨性关节炎起致病作用的主要途径之一。表观遗传学机制，例如DNA甲基化，同样会导致骨性关节炎的患病风险。
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