常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭.通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状.这种差异可能是其表型变异所致.
病因
病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿;而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此.
症状
年龄5~10岁患儿,门脉高压的症状出现,如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者.超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检.大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡.大多数存活数年的患儿逐渐发生肾功能衰竭.肾脏累及较少的患儿门脉高压进行性发展.门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率.这类患儿的器官移植经验较局限.假如进行移植手术,脾亢一定要控制以防止免疫抑制的发生.另一方面脾亢导致白细胞减少,增加人体系统性感染的危险.透析可用于治疗一些慢性肾功能不全的患儿.
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