小儿肾病综合征的患儿通常表现面色苍白、皮肤干燥、毛发干枯萎黄、指趾甲出现白色横纹、耳壳及鼻软骨薄弱，且精神萎靡、倦怠无力、食欲减退，有时伴有腹泻，小儿肾病综合征除了根据病史的体征来诊断以外，还可根据以下介绍的标准进行诊断，且需与一些类似疾病相鉴别：
一、诊断标准
1、大量蛋白尿，3-4个加号，持续两周，24小时尿蛋白总量大于每公斤体重0.1克，或大于每公斤体重0.05克。
2、血浆白蛋白小于每升30克。
3、胆固醇大于每升5.7毫摩尔。
4、水肿可轻可重。
以上1、2为必备条件。
二、鉴别诊断
肾炎性肾病综合征：具有以下四项中之一或多项者可诊断为肾炎性肾病综合征。
1、尿镜检红细胞多次超过10个/hp。
2、反复高血压者，学龄儿童大于130/90毫米汞柱，学龄前儿童大于120/80毫米汞柱。
3、持续氮质血症，尿素氮大于每升10.7毫摩尔。
4、血补体c3反复降低。
此外，原发性肾病综合征必须与伴有肾病综合征症状的继发或原发性肾炎相鉴别，如狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、链球菌感染后肾炎、急进性肾炎等。
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