血管性血友病的定义

对于患上了血管性血友病的患者来说，这种疾病对他们有很大的危害，我们应该首先了解这是什么病，才能够选择治疗的方法，那么血管性血友病的定义是什么呢，下面就为大家介绍一下，希望能够对大家有所帮助。

血管性血友病的定义：

血管性血友病是一种因vonWillebrand因子(vWF)质或量的异常而导致的出血性疾病。目前普遍认为本病是最常见的先天性出血性疾病。

发病机制：vWF是一种多聚体糖蛋白，基因位于12号染色体短臂上长180kb它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中。内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体可能是因子Ⅷ的载体。另一种受理化因素(如凝血酶、组胺、纤维蛋白等)调节分泌的vWF主要是大的多聚体，与基质有强的结合能力，在血小板黏附于血管内皮的过程中起重要作用。

血浆中因子Ⅶ和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物vWF作为因子Ⅷ的载体使其结构保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子相互作用加速凝血酶的形成。vWF减少时，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影响。在血管壁剪切力较高的小动脉，血小板黏附于损伤的内皮细胞下组织要依赖vWF的存在，vWF起着连接血小板膜表面和内皮下结缔组织的作用vWF水平减低或功能异常时，血小板不能黏附于受损的血管壁导致出血症状

vWD各型发病机制不同：1型是vWF基因发生错义突变无义突变，引起vWF蛋白水平下降。2A型是vWF分子上28外显子发生错义突变2B型因vWF分子上与GPIb结合的位点发生错义突变，vWF大多聚体与之结合增强，在血浆中易被清除3型为常染色体隐性遗传患者异常的vWF基因来自于父母双方突变方式为无义突变基因缺失或mRNA表达缺陷。血浆及血小板中很少或几乎没有vWF蛋白。

上文就是关于血管性血友病的定义，还请我们的患者和他们的家属都能够很好地了解。血管性血友病是现在生活中一种发病率逐渐升高的一种疾病，那么人们需要了解一下血管性血友病的致病机制才能够帮助自己做好预防工作。