什么是血管性血友病

血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子(vonWillebrandfactor，vWF)基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。

我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同，临床出血表现相差很大，实验室检查比血友病复杂，轻症患者的变化不典型，常需结合病史与临床综合判断。

血管性血友病亦称为vonWillebrand病(vonWillebranddisease,vWD),于1926年由芬兰医生EricvonWillebrand首先报道了一个家系男女多人有明显的皮肤黏膜出血，但深部组织出血少见;患者出血时间延长而血块退缩正常，不同于血友病或血小板无力症。vWD是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子(vonWillebrandfactor，vWF)基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同，临床出血表现相差很大，实验室检查比血友病复杂，轻症患者的变化不典型，常需结合病史与临床综合判断[1]。

2病理生理vWF示一种重要的血浆成分。vWF在止血过程中主要由两种作用：①与血小板膜GPⅠb-Ⅸ复合物及内皮下胶原结合，介导血小板在血管损伤部位的黏附;②与因子Ⅷ结合，作为载体具有稳定因子Ⅷ的作用。此外，vWF也能结合GPⅡb-Ⅲa，参与血小板的聚集过程。正常人血浆vWF浓度约为10mg/L。在内皮细胞受刺激或损伤以及集体处于应激状态时，血浆vWF水平升高。vWF及某些止血与纤溶成分都是血栓性疾病的独立危险因素。相反，当vWF基因发生缺失、插入点突变、剪切点替换或提前形成转录终止信号时，导致血浆vWF量有显著减低或有质的缺陷，不能完成其正常的止血功能时，即为vWD[2]。

3临床表现vWD多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可患病。

患者有皮肤黏膜出血的倾向，以鼻衄与牙龈出血最常见，这与血友病以关节及软组织出血为主的临床表现有很大不同。女性患者常有月经过多或分娩后大量出血。由于vWD的类型不同，临床症状轻重不等。轻者(1型)仅有月经过多，在拔牙或其他小手术后出血不止，或在家系调查时才被发现;2型出血危险为中度;重症(3型)患者出血明显，也可像血友病那样发生自发性关节与肌肉出血家族中不同成员的出血表现及严重者也不相同。患者的出血倾向可能随着年龄增加而减轻