视网膜色素变性具有遗传性，属于常染色体显性或隐性遗传疾病，少数为X连锁遗传。该病主要由基因突变导致视网膜感光细胞功能退化，表现为夜盲、视野缩小等症状。
约50%病例为常染色体显性遗传，致病基因如RHO、PRPF31等，父母一方患病时子女有50%遗传概率。常染色体隐性遗传需父母双方携带突变基因，子代患病概率为25%。X连锁遗传多见于男性，女性多为携带者。
通过全外显子测序可检测已知的80余种相关基因突变，如RPGR、USH2A等。建议有家族史者孕前进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。
早期表现为夜间视力下降和暗适应延迟，随病情进展出现进行性视野缺损，晚期可能仅存中央管状视野。部分患者伴有白内障或黄斑水肿等并发症。
目前尚无根治方法，可延缓进展。维生素A棕榈酸酯胶丸可能减缓病程，人工视网膜植入术适用于晚期患者。低视力助视器和定向行走训练有助于改善生活质量。
建议患者及携带者在生育前进行遗传咨询，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。避免近亲结婚可降低隐性遗传风险，定期眼科随访监测病情变化。
视网膜色素变性患者应避免强光刺激，外出佩戴防紫外线眼镜。饮食注意补充维生素A及叶黄素，适量食用胡萝卜、菠菜等富含抗氧化物质的食物。避免剧烈运动以防视网膜脱落，建议选择游泳、瑜伽等低冲击运动。建立规律作息，控制血压血糖以减缓血管并发症。家属需关注患者心理状态，必要时寻求专业心理疏导。
