常见的遗传性肾癌

肾癌是泌尿外科常见的肿瘤，发病率占成人全部恶性肿瘤的百分之2一百分之3，全世界发病率每年增加百分之2，每年死于肾癌的患者近10000例。肾癌具有遗传性和散发性二种发病形式，遗传性肾癌约占全部肾癌的百分之4。常见的遗传性肾癌有以下几种：

1、VHL病(VonHippel-Lindaudisease)：VHL病(是一种常染色体显性遗传病，是一种涉及多个系统病变的家族性肿瘤综合征，临床特征为:小脑、视网膜、脊髓的成血管细胞瘤，肾细胞癌，嗜铬细胞瘤，肾囊肿等。肾癌在VHL病中的发生率高达百分之一28百分之45，病理类型全部为透明细胞癌。在临床上VHL肾癌多为双侧多发性肾癌，进展较慢，转移晚，一般认为当肿瘤较小时可临床观察，肿瘤直径大于3cm后可行肿瘤刻除术并尽量保留残肾。

2、遗传性乳头状肾癌(heredit-arypapillaryrenalcellcarcinoma,HPRC)oHPRC为常染色体显性遗传病，肿瘤的病理类型全部为工型乳头状肾癌.HPRC的临床特点与VHL病肾癌相似，多为双侧多发性肾癌，发病年龄较晚且进展较慢，一般建议在肿瘤较大时施行肿瘤刻除术。

3、遗传性平滑肌瘤病肾癌(hereditaryleiomyomatosisrenalcellcarcinoma,HLRCC)。HLRCC为常染色体显性遗传病，表现为肾癌伴多发性皮肤平滑肌瘤、多灶性子宫平滑肌瘤或子宫平滑肌肉瘤，其中肾癌的病理类型多为II型乳头状肾癌。HLRCC的临床特点与其他类型的遗传性肾癌显著不同，HLRCC多为发生在单侧的单发肿瘤，发生年龄较早，侵袭性很强，易早期转移因此早期诊断和手术治疗十分重要。

4、BHD综合征(Birt-Hogg-Dub6syndrome)，为一常染色体显性遗传综合征，涉及全身多个系统，典型表现为头颈部和上肢的多发性纤维毛囊瘤，并可能伴有肺囊肿和结肠息肉绝大部分患者存在纤维滤泡增殖等皮肤良性病变，面部、颈部及躯干上部多发性小的圆形丘疹是此综合征的特征性病变。百分之15-百分之25患者伴有肾肿瘤，包括嗜酸细胞瘤、嫌色细胞癌、透明细胞癌及乳头状癌，还可能出现肾囊肿。肾恶性肿瘤以嫌色细胞癌最多见，其次为透明细胞癌。此外还可以出现肺囊肿、自发性气胸等病变。