遗传性肾癌是指由特定基因突变导致且具有家族聚集性的肾癌类型，主要包括VHL综合征、遗传性乳头状肾细胞癌、Birt-Hogg-Dubé综合征等。
VHL综合征由VHL基因突变引起，表现为多器官肿瘤，肾癌多为双侧多发。患者可能出现视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤等伴随症状。治疗需根据肿瘤大小选择保留肾单位手术或靶向药物，如舒尼替尼胶囊、帕唑帕尼片等。
与MET基因突变相关，病理类型多为1型乳头状肾细胞癌。典型特征为双肾多发病灶，可能合并甲状腺髓样癌。早期可通过射频消融治疗，进展期需使用卡博替尼片等靶向药物。
由FLCN基因突变导致，除肾肿瘤外常伴皮肤纤维毛囊瘤和肺囊肿。肾癌多为嫌色细胞型或混合型，需定期CT监测，必要时行肾部分切除术。
FH基因突变所致，女性患者易发子宫平滑肌瘤。肾癌侵袭性强，需早期干预，治疗方案包括贝伐珠单抗注射液等抗血管生成药物。
SDHB等基因突变引起，常见于年轻患者。肿瘤代谢特征明显，PET-CT有助于诊断，治疗可选用依维莫司片等mTOR抑制剂。
遗传性肾癌患者需终身随访，建议一级亲属进行基因检测。日常应避免吸烟、控制血压，定期进行泌尿系统超声和增强CT检查。出现血尿、腰痛等症状时及时就诊，治疗期间注意维持水电解质平衡，合理补充优质蛋白。对于育龄期患者，建议在专业遗传咨询指导下制定生育计划。
