很多人认为,上了年纪的人才会得心脏病。但实际上,有些人的心脏天生就很“任性”,时不时闹“罢工”,出现不同类型的心律失常。特别是当一家人里有好几个出现这种怪病,很可能是遗传性心律失常,需要到专业的门诊诊治。
普通的心律失常以成年人尤其是老年人多见,常见的类型包括早搏、心房颤动等;而遗传性心律失常以青少(壮)年发病为主,心律失常的类型也更为少见甚至罕见,包括长QT综合征、短QT综合征、致心律失常型右室心肌病等。
其中很多患者的心脏都没有结构和功能异常,所以心脏超声或者CT、核磁共振检查不会发现问题。
在美国,每年4000例遗传性心律失常猝死病例中至少一半以上具有以下两个显著特点:家族性猝死病史和昏倒病史。因此,40岁以下的青少(壮)年出现以下三种表现,要特别警惕遗传性心律失常疾病:一、家族中有40岁以下,原因不明的猝死病例;二、反复发生的与运动、激动或惊吓相关的昏倒或抽搐;三、不能以其他原因解释的夜间胸痛或憋醒。
1.确诊还要筛查基因
遗传性心律失常属于心脏电活动异常的疾病,因此确诊需要通过各种反映心电活动的检查,包括心电图、长程心电图(Holter)、运动心电图、心室晚电位、心脏电生理检查术等,有时还需要在药物诱发的情况下进行检查。其他一些心血管方面的辅助检查,如心脏超声、心脏磁共振、冠状动脉造影等有时也是必需的,目的是更好地鉴别诊断。
基因筛查也是不可缺少的重要诊断方法。遗传性心律失常多数为单基因遗传病,即疾病是由特定基因上的某一特定位点异常所导致,也就是我们通常所说的基因突变。在一个患病家族中,其突变位点通常都是一致的。目前通过基因筛查技术,可以明确大多数遗传性心律失常患者的具体病变基因位点。
一旦明确家族中第一位患者的突变基因类型,还有必要对家族其他成员进行基因筛查和管理。未携带基因突变的人可以排除诊断,而对携带基因突变的家族成员,则要进行临床随访和干预,避免导致疾病恶化的因素。
2.专科门诊可提供遗传咨询
遗传性心律失常由于发病少,一般医生甚至心血管病医生对这一疾病都认识不足。而其诊断治疗过程又不能仅靠“单干”,需要不同学科领域之间的合作,包括心脏电生理学、遗传学、分子生物学、围产医学以及心理学等专业的专家参与,因此患者需要到更加专业的遗传性心律失常专科门诊就诊。
需要提醒的是,遗传性心律失常是可以治疗和预防的疾病。该病具有遗传性疾病的一般特征,患者通常有一半的可能性将疾病遗传给后代。因此,遗传咨询是遗传性心律失常诊疗过程中非常重要的组成部分。
通过遗传咨询,医生可针对遗传性心律失常患者所关心的疾病病因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题进行解答,并提出建议或指导性意见。此外,目前已有的医疗技术,对于基因突变明确的遗传性心律失常疾病,可通过产前基因检测等手段明确胎儿是否遗传了父母的基因突变,从而有针对性地进行早期干预。
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