先天性巨结肠是常见的先天性畸形，可能是染色体异常导致的遗传，也可能不是染色体异常导致的，而是其他因素引起，如胚胎发育异常、肠壁微环境异常。具体分析如下：
1、是：相关研究表明，此种疾病的发生可能和10号染色体长臂基因、内皮素-B受体基因有直接的关系，而且先天性巨结肠有家族史者占3.6%~7.8%，故表明染色体异常导致的遗传因素是引起疾病发生的病因之一。
2、不是：除遗传因素外，胚胎发育异常、肠壁微环境异常也会导致疾病发生。胚胎发育异常多见于胚胎发育第6-12周，由于肠神经迁移发育出现异常，引起直肠、乙状结肠等部位的神经或细胞出现缺陷，从而导致肠管常持续痉挛状态。肠壁微环境异常主要是肠道当中的微环境发生改变，比如神经细胞粘附因子、神经生长因子等出现异常，会增加先天性巨结肠的发生。
先天性巨结肠的预后较好，多数患者经过及时的诊断、治疗，术后可基本恢复正常。
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