先天性巨结肠新生儿病是一种因肠道神经节细胞缺失导致的先天性消化道畸形,表现为新生儿排便困难、腹胀等症状,需及时通过手术和肠道管理治疗。治疗手段包括手术治疗、肠道管理和营养支持。

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先天性巨结肠新生儿病的主要原因是肠道远端神经节细胞缺失或发育不全,导致肠管无法正常蠕动,粪便无法排出。遗传因素可能在其中起重要作用,部分患儿有家族史。环境因素如母体妊娠期间接触有毒物质也可能增加发病风险。宫内感染或胎儿缺氧等病理因素也可能导致神经节细胞发育异常。
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治疗先天性巨结肠新生儿病的核心是手术切除病变肠段,恢复正常肠功能。常见的术式包括Swenson手术、Soave手术和Duhamel手术,具体选择需根据患儿病情和医生经验决定。手术后需进行严格的肠道管理,如定期扩肛、规律排便训练,以避免术后并发症。营养支持也至关重要,建议采用高热量、易消化的配方奶粉,逐步过渡到正常饮食。
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日常护理中,家长需密切观察患儿的排便情况,定期复诊评估肠道功能恢复情况。适当按摩腹部有助于促进肠道蠕动,减少腹胀。术后早期可进行轻柔的被动运动,如屈伸下肢,帮助肠道恢复功能。心理支持也不可忽视,家长需保持积极心态,帮助患儿建立规律的生活习惯。

先天性巨结肠新生儿病虽为先天性畸形,但通过及时手术和科学的术后管理,患儿大多能恢复正常生活。家长需密切关注患儿术后情况,配合医生进行长期护理和随访,确保肠道功能健康发育。
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