先天性梅毒患儿可能出现皮肤黏膜损害、骨骼异常、肝脾肿大、神经系统症状及眼部病变等表现。症状严重程度与感染时间、母体治疗情况密切相关。
出生后2-8周可出现特征性皮疹，表现为手掌足底铜红色斑丘疹，肛周及外阴部可见扁平湿疣。口腔黏膜可能出现灰白色黏膜斑，鼻塞伴血性分泌物提示梅毒性鼻炎。这些皮损具有高度传染性，需严格隔离护理。
X线检查可见干骺端炎导致骨软骨炎，表现为肢体假性麻痹帕罗特假瘫。特征性表现为胫骨前凸形成"军刀状胫骨"，锁骨内侧端增厚呈"Higoumenakis征"。骨骼改变多发生在出生后3个月内。
90%患儿出现肝脾肿大伴黄疸，实验室检查可见转氨酶升高、直接胆红素增高。严重者可出现腹水、凝血功能障碍等门脉高压表现，需与新生儿肝炎综合征鉴别。
未经治疗的患儿2岁后可能出现迟发性神经梅毒，表现为脑积水、智力障碍、癫痫发作。脑脊液检查可见淋巴细胞增多、蛋白升高，特异性抗体检测阳性可确诊。
常见间质性角膜炎，表现为畏光流泪、角膜混浊。虹膜睫状体炎可导致瞳孔异常，眼底检查可能发现"椒盐样"脉络膜视网膜炎。晚期可能出现视神经萎缩导致永久性视力损害。
确诊患儿需立即接受青霉素规范治疗，哺乳期母亲需同步治疗。日常护理需注意皮肤清洁消毒，避免继发感染；加强营养支持，定期监测生长发育指标；康复期需进行听力视力筛查及神经发育评估，每3个月复查血清学指标直至转阴。保持居住环境通风干燥，患儿衣物需单独高温消毒。
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