骶骨软骨肉瘤主要表现为局部疼痛、肿块压迫症状、神经功能障碍、病理性骨折及远处转移。骶骨软骨肉瘤的特征通常与肿瘤生长位置、侵犯范围及恶性程度相关。
早期症状以骶部持续性钝痛为主，夜间加重是典型特征。疼痛源于肿瘤侵蚀骨膜或压迫周围神经，随病情进展可能放射至臀部或下肢。非甾体抗炎药可暂时缓解，但疼痛进行性加重需警惕恶性转化。
肿瘤增大可触及骶尾部质硬包块，可能压迫直肠导致排便困难或里急后重感。若向盆腔内生长，可能引发排尿异常或下肢水肿。查体可见骶骨区域不对称膨隆，表面皮肤温度可能升高。
肿瘤侵犯骶神经根时出现会阴部麻木、大小便失禁等马尾综合征表现。约30%患者伴随坐骨神经痛，表现为下肢放射性疼痛或肌力下降。神经电生理检查可发现传导速度异常。
晚期骨质破坏导致骶骨承重区骨折，表现为突发剧烈疼痛伴活动受限。影像学可见溶骨性病灶伴皮质中断，骨折线多呈不规则锯齿状。需与骨质疏松性骨折鉴别。
高度恶性者易发生肺转移，出现咳嗽、咯血等症状。骨转移多累及脊柱或骨盆，约15%患者初诊时已发生远处转移。全身骨扫描有助于评估转移范围。
确诊需结合影像学与病理活检，CT显示特征性"爆米花"样钙化，MRI可明确软组织侵犯范围。日常应避免骶部剧烈运动，高钙饮食有助于维持骨强度，疼痛加剧时需立即就医。术后需定期复查胸部CT监测转移，康复期可进行盆底肌训练改善神经功能。
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