地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾切除手术等方式治疗。地中海贫血通常由基因突变、铁代谢异常、骨髓造血功能缺陷、脾功能亢进、感染诱发等原因引起。

定期输注浓缩红细胞是重型地中海贫血的主要治疗手段,可有效改善贫血症状。输血频率根据血红蛋白水平调整,长期输血需配合祛铁治疗以防止铁过载。输血前需进行血型匹配和传染病筛查,输血过程中需密切监测有无发热等不良反应。
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官,需使用铁螯合剂促进铁排泄。常用祛铁药物包括去铁胺、去铁酮等,通过皮下注射或口服给药。治疗期间需定期检测血清铁蛋白浓度,根据铁负荷调整用药方案,同时监测肝肾功能变化。

异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治地中海贫血的方法,适用于配型相合的年轻患者。移植前需进行强化化疗清除骨髓造血细胞,移植后需使用免疫抑制剂预防排斥反应。手术成功率与供体匹配度、患者年龄及并发症有关,存在移植物抗宿主病等风险。
通过病毒载体将正常血红蛋白基因导入患者造血干细胞,已在临床试验中取得进展。基因治疗可避免异体移植的排斥反应,但存在基因插入突变等潜在风险。目前该技术尚未普及,需在严格监管下进行。
脾功能亢进导致红细胞破坏加剧时,可考虑脾切除术减少溶血。手术适应证包括巨脾伴压迫症状、输血需求显著增加等。术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染,并长期服用抗生素预防脾切除后败血症。

地中海贫血患者需保持均衡饮食,适量增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏等。避免高铁饮食以防加重铁过载,限制动物内脏、红肉摄入。适度进行有氧运动如散步、游泳可改善心肺功能,但需避免剧烈运动引发缺氧。注意个人卫生预防感染,定期监测血常规和铁代谢指标。育龄期女性应在孕前进行遗传咨询,孕期加强贫血监测和营养支持。
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