肛门闭锁属于先天性消化道畸形，主要表现为新生儿肛管直肠发育异常导致排便障碍。该疾病可分为低位型、中位型和高位型三类，通常需要手术矫正。
肛门闭锁与胚胎期后肠发育障碍有关，妊娠第4-12周时直肠与肛膜分离异常可能导致该畸形。部分病例伴有泌尿生殖系统或脊柱发育异常，这类复合畸形提示可能存在染色体异常或基因突变。
孕期接触致畸物质如电离辐射、某些抗癫痫药物可能增加发病风险。妊娠期糖尿病孕妇胎儿患病率较普通人群高3-5倍，维生素A过量摄入也与消化道畸形存在关联。
约10%病例有家族遗传倾向，VACTERL联合征患者常合并肛门闭锁。某些单基因遗传病如Currarino三联征、Townes-Brocks综合征均可表现为肛门直肠畸形。
低位型闭锁约占40%，直肠盲端距会阴皮肤小于2厘米；中位型直肠盲端位于耻骨直肠肌环内；高位型常合并直肠尿道瘘或直肠阴道瘘，需通过影像学检查明确分型。
30%-50%患儿合并其他畸形，常见脊椎畸形、心脏缺损、食管闭锁等。VACTERL联合征筛查应包括脊柱超声、心脏彩超和肾脏检查，这类患儿需要多学科联合诊疗。
肛门闭锁患儿术后需进行系统的排便功能训练，采用低渣饮食配合规律扩肛。母乳喂养可降低术后感染风险，补充益生菌有助于维持肠道菌群平衡。定期随访评估肛门括约肌功能，学龄期儿童需关注心理适应问题。康复期间避免剧烈运动，保持肛周清洁可预防瘢痕狭窄。
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