3岁地中海贫血患儿主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，严重程度与基因缺陷类型相关。典型症状包括皮肤苍白、发育迟缓、骨骼异常，轻型可能无症状或仅轻度贫血。
血红蛋白合成不足导致慢性贫血，患儿面色苍白尤为明显，活动后易出现气促、乏力。血常规检查显示血红蛋白浓度低于正常值，红细胞体积减小，需定期监测血红蛋白水平。
红细胞破坏增加引发间接胆红素升高，可见巩膜黄染及皮肤轻度黄染。黄疸程度与溶血速度相关，部分患儿需光疗干预，严重者可能伴随深色尿液。
髓外造血代偿性增生导致脾脏进行性增大，重度患儿脾脏可达盆腔。触诊可发现肋下肿块，可能伴随腹部膨隆，巨大脾脏有自发性破裂风险。
慢性缺氧影响生长发育，表现为身高体重低于同龄标准。重型患儿可能出现特殊面容额部隆起、鼻梁塌陷，乳牙萌出延迟，运动里程碑达成落后。
骨髓腔扩张导致颅骨增厚、颧骨隆起，X线显示"头发直立征"。长骨皮质变薄易发生病理性骨折，部分患儿出现骨质疏松和脊柱侧弯。
地中海贫血患儿需保证高蛋白、高铁饮食，适量补充叶酸和维生素E。避免剧烈运动防止脾破裂，定期进行心脏和肝功能评估。建议每3个月复查血常规，输血依赖型患儿需规范祛铁治疗。疫苗接种需避开脾切除术前后的特定时期，注意预防传染性疾病。
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