4岁地中海贫血患儿常见症状包括面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼异常和反复感染。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，症状严重程度与基因缺陷类型相关。
由于血红蛋白合成不足，患儿皮肤黏膜呈现持续性苍白，以眼睑结膜和甲床最为明显。这种贫血性苍白不同于暂时性缺血，往往伴随口唇、耳垂等部位颜色变淡，且不会因休息或补铁改善。
慢性贫血导致组织缺氧，影响生长发育指标。患儿身高体重常低于同龄标准，可能出现囟门闭合延迟、出牙晚等表现。重度患儿可见特征性的地中海贫血面容——颧骨隆起、鼻梁塌陷、颅骨增宽。
脾脏作为主要代偿器官会异常增大，可能在左肋下触及质地坚硬的脾脏。肝脏也会因髓外造血而肿大，严重者可出现腹部膨隆。这是溶血性贫血的典型体征，需通过超声检查确认程度。
骨髓代偿性增生导致骨骼系统改变，X线可见颅骨板障增宽呈"短发竖立"征，长骨皮质变薄。患儿可能诉骨痛，严重者出现病理性骨折。这些改变在β型重型地中海贫血中尤为显著。
脾功能亢进及铁过载会损害免疫功能。患儿易发生呼吸道感染、口腔溃疡等，输血依赖型患儿更易出现败血症等严重感染。部分患儿会合并胆石症引起的反复胆道感染。
地中海贫血患儿需定期监测血红蛋白和铁蛋白水平，饮食应保证优质蛋白和维生素摄入，限制高铁食物。建议进行适度有氧运动如游泳、散步，避免剧烈运动加重心脏负担。注意预防感染，按时接种疫苗，避免使用氧化性药物。家长应学习基本护理知识，配合医生进行输血或去铁治疗，必要时考虑造血干细胞移植评估。
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