7岁儿童地中海贫血的典型症状包括面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大、骨骼变形及反复感染。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要因血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。

患儿因慢性贫血导致皮肤黏膜苍白,以眼睑结膜和甲床最为明显。血红蛋白浓度降低使血液携氧能力下降,机体长期处于缺氧状态。这种苍白不同于暂时性缺血,呈现持续性且逐渐加重。
长期贫血影响生长发育指标,表现为身高体重低于同龄儿童。组织器官缺氧导致代谢率降低,营养吸收功能受限。部分患儿可能出现第二性征发育延迟,需定期监测生长曲线。

脾脏因代偿性造血功能亢进而肿大,重度患儿脾脏可达盆腔。肝脏也会出现继发性肿大,腹部触诊可触及质地坚硬的器官边缘。肿大脏器可能压迫胃肠道引起食欲减退。
骨髓腔代偿性扩张导致特征性头颅变大、颧骨隆起等面容改变。长骨皮质变薄可能引发病理性骨折,X线检查可见典型"头发直立征"。这些改变在β型重型地贫患儿中尤为显著。
铁过载和脾功能亢进导致免疫功能下降,易发生呼吸道和消化道感染。输血依赖型患儿因长期使用去铁胺,更需注意预防机会性感染。发热频率高于普通儿童且恢复较慢。

地中海贫血患儿需保证高蛋白、高维生素饮食,适量补充叶酸但限制富铁食物。避免剧烈运动防止骨折风险,定期进行心脏和内分泌功能评估。建议每3个月复查血常规和铁代谢指标,重型患儿需在血液科规范随访治疗。
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