小孩轻度地中海贫血α或β型早期可能无明显症状，部分表现为轻度贫血、易疲劳、面色苍白，生长发育通常不受影响。症状严重程度与基因缺陷类型有关，主要表现包括皮肤黏膜苍白、食欲减退、脾脏轻度肿大。
血红蛋白合成不足导致皮肤、眼睑结膜及甲床颜色变浅，这是最常见的早期表现。患儿在剧烈活动后苍白更明显，但静息状态下可能与正常儿童差异不大。需与缺铁性贫血鉴别，地中海贫血的苍白通常呈现蜡黄色调。
由于血液携氧能力下降，患儿在跑跳等体力活动后易出现气促、乏力，休息后可缓解。学龄儿童可能表现为上课注意力不集中、运动耐力下降，但日常活动能力基本正常。
慢性缺氧会影响消化功能，部分患儿出现挑食、饭量减少。长期可能伴随体重增长缓慢，但身高发育多数在正常范围。建议少量多餐，补充富含叶酸的食物如绿叶蔬菜。
约30%患儿可触及轻度脾肿大，这是红细胞破坏增加的代偿表现。通常无压痛，影像学检查可见脾脏体积增大。需避免腹部撞击，防止脾破裂等并发症。
少数患儿可能出现轻度生长滞后，但智力发育不受影响。需定期监测身高体重曲线，与遗传靶身高对比。若生长速度明显落后，需排查是否合并缺铁或其他营养缺乏。
建议患儿每3-6个月复查血常规，观察血红蛋白和红细胞参数变化。日常保证均衡饮食，重点补充富含维生素E和叶酸的食物如坚果、全谷物。避免感染诱发溶血，接种肺炎球菌和流感疫苗。多数轻度患儿无需特殊治疗，但出现面色急剧苍白、黄疸或发热时需及时就医。
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