独眼翻眼球畸形通常由遗传因素、胚胎发育异常、环境因素、染色体异常或母体感染等原因引起。该畸形主要表现为单侧或双侧眼球位置异常，可能伴随视力障碍或面部发育缺陷。
部分独眼翻眼球畸形与家族遗传有关，父母携带特定基因突变可能导致胎儿眼部发育异常。这类情况可能伴随其他先天性综合征，如颅面骨发育不全。基因检测有助于明确病因，孕期遗传咨询可降低再发风险。对于已出生患儿，需通过眼科手术矫正畸形并定期评估视力发育。
妊娠早期眼球发育过程中出现障碍可能导致该畸形，常见于胚胎4-8周时视泡分化异常。可能与神经嵴细胞迁移受阻或眼睑闭合不全有关，常合并眼眶骨发育不良。三维超声检查可辅助产前诊断，出生后需通过眼眶CT评估骨骼畸形程度，部分病例需分期进行眼睑成形术和眼眶重建术。
孕期接触致畸物质如酒精、抗癫痫药物或电离辐射可能干扰眼球正常发育。母亲糖尿病控制不佳引发的高血糖环境也可能增加风险。这类病例多伴有小眼球或角膜混浊，需在出生后6个月内进行角膜移植联合眼外肌平衡术，同时需长期使用人工泪液预防干眼症。
13三体综合征、18三体综合征等染色体疾病常并发独眼翻眼球畸形，多伴有智力障碍和心脏缺陷。通过羊水穿刺可进行产前诊断，出生后需多学科协作治疗，眼科处理以保护残余视力为主，可使用聚乙烯醇滴眼液预防角膜湿润度不足。
妊娠期风疹病毒、弓形虫感染可能破坏胎儿眼部组织发育，导致眼球固定异常。这类患儿多存在视网膜病变，需早期使用更昔洛韦眼用凝胶控制病毒复制，联合睫状肌麻痹剂如阿托品眼用凝胶防止继发性青光眼，严重者需玻璃体切割手术。
独眼翻眼球畸形患儿需终身接受眼科随访，每3-6个月检查视力、眼压及角膜状态。家长应保持患儿眼部清洁，避免揉眼等机械刺激，外出佩戴防护眼镜。营养方面注意补充维生素A和DHA，早产儿需额外监测视网膜病变。康复训练包括视觉刺激疗法和立体觉培养，学龄期儿童需根据视力情况选择特殊教育方案。任何眼部红肿或分泌物增多都需及时就医，防止发生感染性角膜炎。
