宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力，那么，苯丙酮尿症有哪些常见的表现类型?
概述
苯丙酮尿症，也叫PKU，是一种罕见的遗传性疾病，它会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内积聚。
PKU是由基因缺陷引起的，这种缺陷有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。
如果没有处理苯丙氨酸所需的酶，PKU患者吃含有蛋白质的食物或食用人造甜味剂阿斯巴甜时，就会出现危险的堆积。这最终会导致严重的健康问题。
在他们的余生中，患有PKU的人-婴儿、儿童和成年人-需要遵循限制苯丙氨酸的饮食，苯丙氨酸主要存在于含有蛋白质的食物中。
美国和其他许多国家的婴儿出生后不久就会接受PKU检查。立即认识到北大有助于预防重大的健康问题。
症状
患有PKU的新生儿最初没有任何症状。然而，如果不进行治疗，婴儿通常在几个月内就会出现PKU症状。
PKU的体征和症状可以是轻微的，也可以是严重的，可能包括：
呼吸、皮肤或尿液中的发霉气味，由体内过多的苯丙氨酸引起。
可能包括癫痫在内的神经疾病
皮疹(湿疹)
白皮肤和蓝眼睛，因为苯丙氨酸不能转化成黑色素-负责头发和肤色的色素。
异常小的头部(小头畸形)
多动
智力残疾
延迟发展
行为、情感和社会问题
精神障碍
严重程度不同
PKU的严重程度取决于类型。
经典的PKU。这种疾病最严重的形式叫做经典的PKU。转换苯丙氨酸所需的酶缺失或严重减少，导致高水平的苯丙氨酸和严重的脑损伤。
不太严重的PKU。在轻度或中度，酶保留了一些功能，因此苯丙氨酸水平不高，导致较小的风险，严重的脑损伤。
但大多数患有这种疾病的儿童仍然需要特殊的PKU饮食，以防止智力残疾和其他并发症。
妊娠与PKU
患有PKU并怀孕的妇女面临另一种情况，即产妇PKU。如果妇女在怀孕前和怀孕期间不遵循特殊的PKU饮食，那么血苯丙氨酸水平就会升高，损害发育中的胎儿或导致流产。
即使是患有较轻形式PKU的妇女也可能因不遵守PKU饮食而使其未出生的孩子处于危险之中。
高苯丙氨酸水平的母亲所生的婴儿通常不会继承PKU。但是，如果孕妇血液中苯丙氨酸含量较高，则会产生严重后果。出生时出现的并发症可能包括：
低出生体重
延迟发展
面部异常
异常小头
心脏缺陷和其他心脏问题
智力残疾
行为问题
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。
第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢。
第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。
第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三周以内获得明确诊断，并开始饮食治疗的话，则可以避免各种症状，比如智力发育迟滞的出现。原则上是长期坚持低苯丙氨酸的饮食，他的饮食量仅能满足机体对其每日需要量就可以了。植物当中以碳水化合物为主，减少总蛋白的质量，有条件的可以进食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液。苯丙氨酸的摄入，随着年龄增长应该有所增加，以适应机体生长发育的需要。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸分解代谢途径中，酶缺点所致使的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。血清的苯丙氨酸新生儿的正常值大约在1.2——3.4mg/dl。孩子的情况的确不太正常，但是好在偏高并不多，问题不是太大。要听医嘱根据身体状况药物调养段时间有可能会恢复正常的，让孩子留意平时多喝水。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征，脑电图异常。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。建议妈妈按照医生的建议治疗，不要自己乱用药，避免对宝宝造成更大的伤害。
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮食治疗方法，可以避免宝宝神经系统等永久性损害，一般是不会出现症状的。如果宝宝发现比较晚，一般是在3到6个月的时候才会出现症状。这时候主要是表现为智力发育落后，智商明显低于正常，同时伴有一些异常的行为，如兴奋不安、抑郁。多动孤僻可有癫痫的小发作，少数可以表现为肌张力增高和腱反射亢进。同时发现，宝宝的皮肤由黑变黄、皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。以上就是小儿苯丙酮尿症的晚期症状，一旦发现给宝宝采用低苯丙氨酸饮食。避免宝宝神经系统的不可逆性损害。
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而形成的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。从这个疾病的临床表现，我们可以看到这个疾病最主要的是神经系统方面的受损而导致智力发育落后，另外还有皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
小儿苯丙酮尿症一般出生时都是正常的，而在3到6个月左右的时候开始出现症状，1岁的时候症状比较明显。主要表现为：第一，神经系统症状。明显感觉宝宝智力发育落后明显突出，智商常低于正常，同时，伴有行为异常。如兴奋不安，犹郁，多动，孤僻，有的还会伴有癫痫小发作或者是抽搐等症状，少数也可以伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。第二，是皮肤的表现。主要是出生以后由于皮肤黑色素合成不足头发由黑变黄，皮肤白皙，而且宝宝大多数都伴有湿疹，且容易反反复复。第三，体味。由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸，可以闻到宝宝身上有明显的鼠尿臭味。所以小儿苯丙酮尿症必须要力求早诊断、早治疗，最好宝宝在新生儿时期，就要采取筛查的方法，因为越早治疗效果越好，可以避免神经系统的不可逆性的损伤。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。新生儿出生时表现正常，新生儿无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等特异性症状。未经治疗的患儿在3到4个月逐渐表现为智力运动发育落后、头发由黑变黄、皮肤变白，全身和尿液有特殊的属臭性。常有湿疹，随着年龄的增长，患儿的智力明显落后。年长儿约60％有严重的智能障碍，有轻微的神经性系统疾病，约80％的患儿脑电图异常，异常表现为癫痫样放电为主，经治疗后血ph浓度下降，脑电图亦明显改善。
可以喝奶粉，但是是有一定的规定的，堪用人工合成低常规药物奶粉饲养，也可以用圣元的常规药物分解代谢障碍婴儿配方奶粉，这种奶粉是专门为PKU患儿动用的，动用这种奶粉一定要看证明，并且最好不定期去医院做一下仔细检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要有预防工作的疾病。
刚出生的小孩子通过脚底板的位子仔细检查血液，明确苯丙酮尿症的风险，那么复检通过率并不高，基本上第1次检验的结果阳性第2次，阳性的概率可以超越80％。现在这个阶段也是很正常的疾病，这个和家族隔代遗传常染色体隐性关于。只要小孩子决定专门的奶粉，食物，等成年后自然会转好。必须强调声明给孩子吃些低脂肪的食物，补充维生素，忌辛辣。
发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法:基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因疗法应用中已经表现出极大潜力新技术有效治疗老鼠严重疾病有望类疾病治疗上取得预期效果除针对PKU种技术还能用治疗由肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起其它遗传疾病或血液等胆固醇缺失症
