先天性肾病综合征是指小儿生后3个月内发病的肾病综合征，患儿常在出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。
但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人患者不同，其临床表现主要有特殊外貌、蛋白尿、生长发育落后等。
1.特殊外貌：出生后常见特殊的外貌,如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形其后常见腹胀、腹水、脐疝。
2.水肿：半数于生后1周~2周内即见水肿，但是常在水肿发生半月后才被家长发现。
3.蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
4.生长发育落后：由于先天性肾病综合征患儿蛋白质营养不良，因此常可发生生长发育落后，还有部分患儿可伴发胃食管反流和幽门狭窄
5.血栓、栓塞：由于患儿常呈高凝状态，因此可发生血栓、栓塞合并症，可见于多处血管如外周动脉、矢状窦、肾、肺和其他静脉。
6.肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植。
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