先天性肾病综合征指出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等，多见于遗传性婴儿型肾病，但也可见于非遗传病。
先天性肾病综合征按病因通常分为两大类，即遗传性肾病综合征以及非遗传性肾病综合征。非遗传性肾病综合征可继发于感染，如先天梅毒、风疹、汞中毒、肾静脉血栓形成等。其实验室检查包括羊水AFP水平增高、尿的改变、低蛋白血症等。
1.羊水AFP水平增高：由于患儿在宫内排蛋白尿，在妊娠16周~22周时，羊水的AFP水平增高。另外，先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高。羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变。
2.尿的改变：患儿常有蛋白尿，可表现为大量蛋白尿及镜下血尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。
3.低蛋白血症：先天性肾病综合征患儿血白蛋白水平很低，通常每升少于10克。
4.肾功能不全：病初肾功能正常，但能迅速进展至肾功能衰竭，血尿素氮、肌酐升高以及血红细胞增多。
5.其他：非遗传性先天性肾病综合征同时有原发疾病的实验室检查特点，如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。
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