约有20%左右的结肠癌患者具有大肠癌家族史，其中又有5%~10%患者的家族史符合孟德尔定律，亦即符合常染色体显性遗传的特征。
临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结肠癌、直肠癌两大类。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤病FAP、Turcot综合征等，后者包括：Peutz-Jeghers综合征、家族性幼年性息肉病等。
那么，对于一名18岁及以下的患者来讲，如果他所患的是家族性腺瘤性息肉病，是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。且表现出如下临床特征，即遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤。如果从十几岁时开始出现腺瘤且不治疗，那么他到40岁时几乎100%的患者会转变为大肠癌。由于家族性腺瘤性息肉病患者腺瘤数目众多，不可能通过肠镜将腺瘤一一切除，而因为100%的患者最终将转变为结直肠癌。此时，外科手术切除整个结肠是预防癌变的最有效手段。
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