经检索，这是我国首例血友病患者先心病矫治术，而在世界上也只有2例成功的报道。血友病B型，即血液中缺乏凝血因子IX，导致凝血功能障碍该患儿患血友病伴先天性主动脉瓣狭窄，患儿父母携患儿就诊于上海儿童医学中心，该院副院长、小儿心胸外科专家刘锦纷教授迅速成立了由心胸外科、心血管内科、血液肿瘤科、实验诊断中心等学科专家组成的治疗小组。手术第一步是攻克出血关，提升凝血因子IX的水平。由于患儿体内凝血因子IX的水平仅为正常人的1％，而必须要达到正常人60％～80％的水平，才能保证手术安全进行且术后在伤口愈合前不出血目前国内没有纯化高浓度的凝血因子IX制剂，只能使用含凝血因子IX的凝血酶原复合物来替代。然而，患儿即使在超常规剂量下，其凝血因子IX水平仍只波动在正常人的30％～60％之间，而且非常不稳定。为保证手术顺利进行，术晨血液肿瘤科主任顾龙君教授采用血浆置换方法，在3个半小时内，将患儿凝血因子IX水平提升到正常人的92％。手术第二步，刘锦纷教授主刀，打开胸腔后发现主动脉瓣严重狭窄，无法进行非体外循环搭桥手术，即按第二套方案，插管进行体外循环。为避免术后吻合口出血，刘教授在做升主动脉成形术时，设计了双层补片法，即在内层用病人的心包膜，外层用人造血管，4小时后手术取得成功。术中出血量与其他患儿相仿，术后患者安然度过监护关。
血管性血友病多数情况下可以通过规范治疗有效控制症状，但无法完全治愈。治疗方案主要包括替代治疗、药物辅助、生活管理...
血友病主要通过X染色体隐性遗传方式传递，男性患者多于女性携带者。 血友病A和血友病B均表现为凝血因子缺乏，其中血...
血友病的遗传分布规律主要与X染色体连锁隐性遗传有关，携带致病基因的女性可能将疾病传递给儿子，男性患者症状更显著。...
轻度血友病多数情况下不会自行加重，但可能因外伤、手术或药物使用不当导致出血症状加重。病情变化主要与创伤因素、凝血...
血友病主要表现为关节肿胀、皮下瘀斑、肌肉出血、术后或创伤后难以止血等症状，严重时可出现自发性出血。 1、关节肿胀...
血管性血友病的症状主要包括皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。症状严重程度与疾病分型相关，轻者可能仅表现...
血友病患者生存期差异较大，多数通过规范治疗可接近正常寿命，实际生存时间与疾病分型、治疗依从性、并发症管理等因素密...
血友病甲主要由遗传性凝血因子Ⅷ缺乏引起，属于X染色体连锁隐性遗传病，可能由基因突变、家族遗传、自发突变、获得性抗...
血友病不属于体细胞遗传病，而是一种X染色体连锁隐性遗传病，主要由凝血因子VIII或IX基因突变引起，男性发病率显...
血友病多数情况下不会直接危及生命，但严重出血或关键部位出血可能造成生命危险。主要风险包括自发性出血、创伤后难止血...
