骨质疏松的发病是否与遗传因素有关

骨质硫松是一种退行性变，在女性绝经后妇女中发生率为50%以上。男性70岁以后发生率也为30%以上，逐渐成为老年人的常见病和多发病。生活中我们常常发现一个家族中往往同时有几个病人出现，而且有的人患病没有什么明显的原因，也发生骨质疏松。这不仅使我们产生了疑问：骨质疏松的发病是否与遗传因素有关?

大量的科学研究发现，骨质疏松症的发生与种族和遗传有着密切的关系。白种人，黄种人骨质疏松发生率高于黑种人，与钙的摄人无明显的关系，主要是种族的差别。另外学者进行的家族性流行病学调查发现，双亲与子女的骨密度和骨折存在明显的相关性。人群骨量的差别20%受环境因素的影响，而80%则归于遗传因素。

究竞骨量是与哪些遗传因素有关呢?人的基因(DNA)在细胞核中以染色体的形式存在，并世代相传。表达遗传信息的物质经过长时间会产生各种变化，产生遗传的多样性。研究发现遗传因素与基因的缺陷和突变有关。如：维生素D受体的等位基因的人群有种族差异性，I型胶原的基因突变及其基因的多态性与骨质疏松的早期发病有关;载脂蛋白等位基因与骨质硫松亦有相关性，特别是载脂蛋白。较多的研究提示骨量不是由单独的基因，而是由多种基因组调节的可能性。国内外学者们正在致力于此方面的研究，相信随着基因组计划的完成，人们对基因组的结构和功能进一步的认识深入，骨质疏松与遗传基因之间的关系将被破解。

骨质硫松的发病受多种因素的影响，且表现不一，实为多因多果。所以骨质疏松的治疗和预防应进行全面的考虑。不仅要考虑到环境因素(可控因素)也要考虑到遗传因素。

首先，原发性骨质疏松症是一种退行性变，一旦患病很难恢复，所以预防重于治疗，遗传因素的研究将从遗传角度早期筛查骨质疏松的高危人群。针对这一人群有针对性的进行预防，制订防止措施、阻止和延迟骨质疏松的发生，将会产生事半功倍的效果，为家庭和社会减轻负扭，提高人群的生活质量。

另外，对骨质疏松遗传因素的进一步搞清将为其进行基因诊断和治疗提供理论依据，尽管骨质琉松的基因诊断还刚刚开始，今后需要研究解决的问题还很多，如骨质疏松发病相关基因的临床意义：不同种族的差异，妇女绝经前后的差异，不同部位骨密度有哪些基因调控，通过什么途径，哪些环节和因素发生作用，以及各种基因和环境之间的相互作用等，只有这些问题得到解决后，才能使骨质疏松的基因诊断真正地成为可能，并进一步指导骨质疏松的预防和治疗。