肌肉萎缩可能由神经损伤、肌肉疾病、营养不良、长期制动、遗传因素等原因引起。
周围神经或中枢神经受损会导致肌肉失去神经支配，引发废用性萎缩。常见原因包括外伤、椎间盘突出压迫神经根、糖尿病周围神经病变等。神经损伤后肌肉纤维逐渐变细，肌力下降，需通过电生理检查明确诊断。
肌炎、肌营养不良症等原发性肌肉病变可直接破坏肌细胞结构。这类疾病多伴随肌酶升高，肌肉活检可见特征性病理改变。进行性肌营养不良患者可能出现腓肠肌假性肥大等特殊表现。
蛋白质摄入不足或吸收障碍会导致肌肉蛋白合成减少。长期饥饿、胃肠手术后、恶性肿瘤恶病质等情况易引发肌肉分解代谢增强。血液检查可见白蛋白及前白蛋白水平降低。
卧床超过2周即可出现肌肉萎缩，以抗重力肌群最明显。太空失重环境也会导致宇航员肌肉质量快速流失。这类萎缩可通过渐进式康复训练逆转，但完全恢复需较长时间。
某些基因突变会导致先天性肌肉发育异常，如脊髓性肌萎缩症。这类疾病多在婴幼儿期发病，表现为进行性对称性肌无力。基因检测可明确具体突变类型。
预防肌肉萎缩需保证每日优质蛋白摄入，进行抗阻训练维持肌力。神经损伤患者应早期介入康复治疗，使用神经肌肉电刺激延缓萎缩进程。长期卧床者需每2小时变换体位，被动活动肢体关节。出现不明原因肌力下降或肌肉体积缩小时，建议尽早就诊神经内科或康复科，通过肌电图、肌肉超声等检查明确病因。
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