肌肉萎缩可能由神经损伤、肌肉疾病、长期制动、营养不良、遗传因素等原因引起。
中枢或周围神经损伤是肌肉萎缩的常见原因。脊髓损伤、中风等中枢神经系统病变会导致运动神经元信号传导中断,使肌肉失去神经支配。周围神经病变如腕管综合征、糖尿病周围神经病变等也可引起支配区域的肌肉萎缩。神经源性萎缩通常进展较快,可能伴随肌束震颤。

肌营养不良症、多发性肌炎等原发性肌肉疾病可直接导致肌纤维变性坏死。这类疾病多与自身免疫异常、代谢障碍有关,表现为对称性近端肌无力,血清肌酸激酶升高。进行性肌营养不良等遗传性肌病还会伴随特定基因突变。
骨折固定、卧床休养等制动状态超过2周即可引发废用性萎缩。这是由于肌肉缺乏收缩刺激导致蛋白质合成减少、分解增加。太空失重环境也会造成类似改变。此类萎缩可通过渐进式康复训练逆转。

蛋白质摄入不足或吸收障碍会影响肌纤维合成。严重肝病、慢性消耗性疾病导致的负氮平衡,以及维生素D缺乏均可引起肌肉萎缩。老年人肌肉减少症常与营养不良和合成代谢下降有关。
脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化等遗传性疾病存在特定基因缺陷。这些疾病导致的萎缩具有家族聚集性,基因检测可明确诊断。部分患者幼年即出现症状,随年龄增长进行性加重。

预防肌肉萎缩需保证每日每公斤体重1.2-1.5克优质蛋白摄入,适当进行抗阻训练。卧床患者应每2小时翻身活动肢体,使用气压治疗仪预防深静脉血栓。存在不明原因肌力下降或肌肉体积减小超过20%时,建议尽早就诊神经内科或康复医学科,通过肌电图、肌肉活检等检查明确病因。确诊后需针对原发病治疗,配合物理治疗维持关节活动度,必要时使用支具防止挛缩。
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