肌肉萎缩的病因主要有神经源性损伤、肌源性损伤、废用性萎缩、内分泌代谢异常和遗传因素等。
运动神经元疾病如肌萎缩侧索硬化症可导致肌肉萎缩，表现为肌束震颤和进行性肌无力。脊髓灰质炎后遗症因前角细胞受损引发肌肉萎缩，多伴有肢体畸形。周围神经损伤如腕管综合征可能引起手部肌肉萎缩，需通过肌电图明确诊断。
多发性肌炎属于自身免疫性肌病，常见近端肌无力伴肌酶升高。肌营养不良症存在肌纤维变性坏死，进行性肌萎缩多始于儿童期。长期使用糖皮质激素可能诱发类固醇肌病，表现为对称性近端肌无力。
骨折后长期制动会导致肌肉蛋白质合成减少，出现局部肌肉萎缩。脊髓损伤患者因运动传导通路中断，可发生神经源性合并废用性萎缩。长期卧床老年人肌肉质量流失速度可达每日百分之一。
甲状腺功能亢进症引起蛋白质分解代谢亢进，可能导致近端肌萎缩。糖尿病周围神经病变合并肌肉萎缩常见于足部小肌肉。库欣综合征因糖皮质激素过量造成蛋白质分解增加。
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，表现为进行性对称性肌无力。强直性肌营养不良存在CTG重复序列异常，可合并心脏传导阻滞。杜氏肌营养不良症因抗肌萎缩蛋白缺失，多在学龄前发病。
预防肌肉萎缩需保持规律运动，特别是抗阻训练有助于维持肌肉质量。保证每日优质蛋白摄入，如鸡蛋、鱼肉等。慢性病患者应定期监测肌力和肌肉体积变化，神经系统疾病患者可进行电刺激治疗。避免长期制动，卧床患者需进行被动关节活动。出现不明原因肌力下降或肌肉体积缩小时，应及时就诊神经内科或康复科评估。
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