肌肉萎缩可能由神经损伤、废用性萎缩、营养不良、内分泌疾病和遗传因素等原因引起。
运动神经元疾病或周围神经病变会导致神经信号传导中断，使肌肉失去神经支配。脊髓灰质炎、肌萎缩侧索硬化症等疾病破坏脊髓前角细胞，肌肉因长期失神经支配而逐渐萎缩。神经损伤引起的萎缩常伴随肌束颤动和腱反射减弱。
长期制动或活动减少使肌肉缺乏机械刺激。骨折固定、卧床休养超过两周即可出现肌纤维横截面积减小。宇航员在失重环境下每周肌肉量可减少5%，这类萎缩可通过渐进式抗阻训练逆转。
蛋白质摄入不足或吸收障碍影响肌蛋白合成。严重肝病、慢性消耗性疾病导致负氮平衡，肌肉组织分解加速。老年人肌肉减少症与维生素D缺乏密切相关，每日补充800IU可改善肌力。
库欣综合征的糖皮质激素过量促进蛋白质分解，糖尿病周围神经病变合并肌萎缩发生率可达50%。甲状腺功能亢进时代谢亢进加速肌蛋白降解，患者常出现近端肌无力。
进行性肌营养不良症因抗肌萎缩蛋白基因突变导致肌膜稳定性破坏。杜氏肌营养不良患儿3-5岁即出现腓肠肌假性肥大，血清肌酸激酶水平显著升高。这类疾病需通过基因检测确诊。
预防肌肉萎缩需保证每日每公斤体重1.2-1.5克优质蛋白摄入，优先选择乳清蛋白和鸡蛋蛋白。抗阻训练每周3次，每次8-10个主要肌群训练，单组重复8-12次达到力竭。水中运动对关节负荷小，适合老年人维持肌量。定期检测25羟维生素D水平，维持在30ng/ml以上。出现不明原因肌力下降伴肌束颤动时，建议尽早就诊神经内科进行肌电图和肌肉活检。
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