先天性脊柱侧弯主要由胚胎期脊柱发育异常引起，常见原因有遗传因素、妊娠期环境干扰、椎体形成障碍、椎体分节不全及神经肌肉异常等。该病可能伴随肋骨畸形、骨盆倾斜等症状，需通过影像学检查确诊。
部分先天性脊柱侧弯患者存在家族遗传倾向，可能与SOX9、GDF6等基因突变相关。这类患者通常在婴幼儿期即可发现脊柱不对称，可能合并其他系统畸形。建议家长对高风险家族的新生儿进行早期筛查，通过X线或MRI评估脊柱发育情况。确诊后需定期随访，必要时使用支具矫正或进行脊柱融合术。
妊娠4-8周时接触致畸因素可能导致脊柱发育异常，如母亲糖尿病控制不佳、服用丙戊酸钠等抗癫痫药物、接触电离辐射等。这类患者椎体畸形多位于胸腰段，可能伴有脊髓栓系。孕期规范产检及避免高危暴露是关键预防措施，出生后发现畸形需尽早干预。
半椎体畸形是典型表现，因胚胎期椎体软骨化中心发育不全导致，常见于胸椎区域。患者可能出现进行性侧弯伴旋转畸形，影响心肺功能。轻度可通过矫形支具控制，严重者需行半椎体切除术配合生长棒技术，手术时机多选择在3-5岁。
相邻椎体未正常分离形成骨性连接，常见于腰骶部，可能引发代偿性侧弯。这类患者脊柱活动度明显受限，可能伴发脊髓纵裂。保守治疗无效时需手术切除骨桥，必要时行脊柱矫形内固定。术后需长期康复训练改善柔韧性。
脊髓脊膜膨出、脊髓空洞症等神经系统病变可导致肌力失衡，继发结构性侧弯。这类患者畸形进展快，常需早期手术稳定脊柱。建议联合神经外科评估，优先处理原发病后再行矫形手术，术后需加强呼吸功能锻炼。
先天性脊柱侧弯患者应避免剧烈扭转运动，选择硬板床睡眠维持脊柱力线。定期复查监测侧弯角度变化，青春期生长高峰需加强随访。营养方面注意补充维生素D和钙质，肥胖患者需控制体重减少脊柱负荷。心理支持尤为重要，家长应帮助患儿建立正确体态管理意识，必要时寻求专业康复指导。
